O Exame
MUGS - DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE DA HEXOSAMINIDASE A (MUGS)
SINÔNIMOS: SUBSTRATO SULFATADO MUGS, HEX A
CBHPM: 40302091 CID10: E75.0
Cobertura
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
PLASMA
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com Heparina ( verde)
PRAZO
37 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
2 mL
Método
MÉTODO
DETERMINAÇÃO FLUORIMÉTRICA DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA
Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Enviar amostra única para a realização deste exame.
 

Instruções de coleta
Coleta MUGS:
Realizar coleta utilizando o tubo com o anticoagulante correspondente ao exame, homogeneizar, centrifugar a amostra, separar o plasma em tubo transporte de material e acondicionar conforme estabelecido para o exame.

Exame indisponível para compartilhamento de amostras

Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
  

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 2 dias refrigerada de 2°C a 8°C ou por até 15 dias congelada.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 14/12/2023.
 

Instruções de preparo
Enviar amostra única para a realização deste exame.
 

Instruções de coleta
Coleta MUGS:
Realizar coleta utilizando o tubo com o anticoagulante correspondente ao exame, homogeneizar, centrifugar a amostra, separar o plasma em tubo transporte de material e acondicionar conforme estabelecido para o exame.

Exame indisponível para compartilhamento de amostras

Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
  

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 2 dias refrigerada de 2°C a 8°C ou por até 15 dias congelada.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 14/12/2023.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
A Doença de Tay-Sachs é uma doença de origem genética, autossômica recessiva, resultante da mutação no gene HEXA que causa um defeito na subunidade alfa da hexosaminidase A. Ela é caracterizada pelo armazenamento lisossômico do gangliosídeo GM2, principalmente, nos neurônios, que passam a ter o formato balonado. Os pacientes acometidos apresentam deterioração progressiva da capacidade intelectual, baixo tônus muscular e consequentemente rigidez e inflexibilidade muscular seguida por paralisia, além de demência e cegueira. A expectativa de vida é de aproximadamente cinco anos de idade.
DOENÇAS RELACIONADAS
Doença de Tay-sachs
Outras Informações
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