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O Exame
HFE4M - PAINEL HEMOCROMATOSE 4 MUTAÇÕES:  C282Y, H63D, S65C,  E168Q  DO GENE HFE E Y250X  DO  GENE TFR2
CID10: E83.1
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
23 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feria
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO SANGER
GENES ANALISADOS
HFE, TFR2
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Preparo HFE4M:
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais.
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos. 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição HFE4M:
Transportar refrigerado (2°C a 8 °C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2 °C a 8 °C.
    

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 30/05/2022.
 

Instruções de preparo
Preparo HFE4M:
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais.
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos. 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição HFE4M:
Transportar refrigerado (2°C a 8 °C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2 °C a 8 °C.
    

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 30/05/2022.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
A hemocromatose hereditária (HH) é a doença genética mais comum na população caucasiana. A doença promove o aumento da absorção de ferro da alimentação, tal fato leva ao acúmulo de ferro em vários órgãos e tecidos. Entre os principais sintomas pode ocorrer alterações na pigmentação da pele, aumento do fígado acompanhado ou não de desconforto abdominal, cardiomiopatias, cirrose hepática, entre outros.
A HH pode ser classificada conforme a alteração genética, podendo ser do tipo 1, ligada ao gene HFE; do tipo 2A, ligada ao gene da hemojuvelina; 2B, ligada ao gene HAMP; tipo 3, ligada a alterações no gene dos receptores da transferrina (TFR2); e tipo 4, ligada a alterações no gene da ferroportina (SLC40A1).
Este exame realiza a análise das mutações C282Y, H63D, S65C,  E168Q  do gene HFE e a mutação Y250X  do  gene TFR2.
DOENÇAS RELACIONADAS
 Hemocromatose hereditária (HH)
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