A hemocromatose caracteriza-se pelo acúmulo excessivo de ferro em determinados tecidos do corpo, em níveis muito acima da quantidade necessária. Na maioria das vezes, isso ocorre devido à deficiência na proteína reguladora do mineral, a hepcidina. Como nosso corpo não tem um mecanismo de eliminação natural do excesso de ferro, na falta deste peptídeo produzido pelo fígado, o mineral se acumula e fica depositado nos órgãos.
A hemocromatose pode ter diversas origens como: genética e hereditária; secundária, que resulta da ingestão exagerada de alimentos ricos em ferro; ou como resultado de doenças e infecções. Este estudo realiza a análise do gene HJV.