O Exame
IDHAML - IDH1 E IDH2 - MALIGNIDADES MIELOIDES - RT-PCR
CID10: D46, C92.0, D47.1
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
5 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
RT-PCR DIATECH
GENES ANALISADOS
IDH1 (NM_005896) e IDH2 (NM_002168)
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
MEDULA ÓSSEA
Instruções de preparo
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) preenchidos corretamente.
 

Instruções de coleta
Amostra coletada através de procedimento médico por aspiração de medula óssea. Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição IDHAML:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 3 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

SANGUE TOTAL
Instruções de preparo
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) preenchidos corretamente.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição IDHAML:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 3 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
Os genes IDH1 e IDH2 estão envolvidos no metabolismo celular e são modificadores epigenéticos. São frequentemente mutados em glioma, Leucemia Mieloide Aguda (LMA) e entre outros tipos de câncer (PMID: 23558169; 23071358).
O gene IDH1 está alterado em cerca de 7,58% dos pacientes com LMA e em até 25,0% dos pacientes em Leucemia Mieloide Crônica Atípica (LMCa), BCR-ABL1 negativo (PMID: 28572459). Enquanto o gene IDH2 pode estar alterado em cerca de 10,54% dos pacientes com LMA e em até 14,4% dos pacientes com Síndrome Mielodisplásica com Excesso de Blastos-2 (AREB-2) (PMID: 28572459).
Atualmente existe terapias alvo capazes de tratar pacientes com LMA positivos para mutações nos genes IDHs, tornado o teste essencial para definição de conduta clínica.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndromes Mielodisplásicas, Leucemia Mieloide Aguda (LMA), Leucemias e Doenças Linfoproliferativa, Mieloproliferativa, Síndromes Mielodisplásicas, Gamopatias Monoclonais
LIMITAÇÕES DO EXAME
Limite de detecção (LOD) fornecida pelo fabricante IDH1 G105G 2,0%, R132H 2,0%, R132C 2,0%, R132x 0,5% e IDH2 R140x 2,0%, IDH2 R172K 5,0%, IDH2 R172x 1,0%.
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