O Exame
MED12 - ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE OPITZ-KAVEGGIA
CID10: Q87.8
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
MEIO(S) DE COLETA
Sangue: Tubo com EDTA (roxo)
Swab bucal: Kit coletor específico
PRAZO
32 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
GENES ANALISADOS
MED12
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
SANGUE TOTAL
Instruções de preparo
Preparo Sangue total:
Jejum: Não é necessario jejum ou cuidados especiais.
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos. 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição :
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

SWAB BUCAL
Instruções de preparo
Preparo MED12:
Jejum: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Outros: Solicitar o kit com antecedência para o Setor Kits Alta Complexidade, através da ferramenta de chamados Softdesk com o agendamento prévio da coleta.
Para informações e dúvidas a respeito da coleta entrar em contato com: assessoria.molecular@dbdiagnosticos.com.br.

Instruções de coleta
Seguir as orientações contidas no kit de coleta.
 

Instruções de distribuição
Distribuição :
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 30 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
Este teste realiza o sequenciamento completo do gene MED12, cujas alterações estão associadas as síndromes Opitz-Kaveggia, Lujan e Ohdo.  A síndrome de Lujan-Fryns é uma forma sindrómica de deficiência intelectual ligada ao X (XLMR), associada a estatura alta marfanóide, dismorfismo facial distinto e problemas comportamentais. A síndrome de blefarofimose de Ohdo (OBS) é uma síndrome de múltiplas malformações congênitas caracterizadas por blefarofimose, ptose, hipoplasia dentária, surdez e atraso mental e a síndrome de Opitz-Kaveggia é uma causa rara de deficiência intelectual ligada ao cromossomo X e anomalias associadas em homens apresentando características clínicas incluindo: macrocefalia, testa alta, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, orelhas pequenas e simples, constipação e/ou anomalias anorretais, polegares largos e hálux, anormalidades do corpo caloso , deficiência intelectual, hipotonia e comportamento característico.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome  Lujan-Fryns, Síndrome Ohdo, Síndrome Opitz-Kaveggia
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