O Exame
MLH1 - ESTUDO MOLECULAR DO GENE MLH1
SINÔNIMOS: CANCÊR COLORRETAL NÃO POLIPOSO HEREDITÁRIO, SÍNDROME DE LYNCH / HNPCC
CID10: D48.9
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo EDTA (roxo)
PRAZO
37 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda à sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS)
GENES ANALISADOS
MLH1
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Preparo MLH1:
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais.
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição MLH1:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).  Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 12/08/2022.
 

Instruções de preparo
Preparo MLH1:
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais.
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição MLH1:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).  Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 12/08/2022.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
O sequenciamento completo do gene MLH1 pode detectar mutações que caracterizam a síndrome de predisposição ao desenvolvimento de carcinoma coloretal hereditário não relacionado a polipose denominada HNPCC ou Síndrome de Lynch. O câncer colorretal (CCR) é a 5ª causa de morte por câncer mais freqüente no Brasil, sendo que 10 % a 15 % dos casos diagnosticados correspondem a CCR hereditário, principalmente sob a forma de Câncer Colorretal Hereditário Não Polipose (HNPCC). A HNPCC é uma síndrome autossômica dominante de penetrância incompleta, ou seja, apenas parcela dos indivíduos portadores do alelo mutante desenvolverá a doença.
DOENÇAS RELACIONADAS
Câncer colorretal hereditário não-polipose (HNPCC),  Síndrome de Lynch
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