O Exame
MPS1S - MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO 1 (IDUA)
SINÔNIMOS: HURLER, IDUA, SCHEIE
CID10:  E76.0
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
45 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO SANGER
GENES ANALISADOS
IDUA
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) preenchidos corretamente.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição MPS1S:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 23/05/2022.
 

Instruções de preparo
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) preenchidos corretamente.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição MPS1S:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 23/05/2022.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
A mucopolissacaridose tipo 1 (MPS 1) é uma doença do armazenamento lisossomal rara do grupo das mucopolissacaridoses. Existem 3 variantes sendo a síndrome de Hurler a mais grave, a síndrome de Scheie a mais ligeira e a síndrome de Hurler-Scheie com um fenótipo intermediário.
A transmissão é autossômica recessiva. Os diferentes fenótipos são causados por mutações alélicas no gene da alfa-L-iduronidase (IDUA) (localizado em 4p16.3). As mutações resultam na deficiência completa da função da enzima na síndrome de Hurler ou parcial na síndrome de Scheie, levando à acumulação lisossomal do sulfato de dermatano (DS) e sulfato de heparano (HS).
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome de Hurler, Síndrome de Scheie
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