A deficiência da enzima alfa-iduronidase causa a Mucopolissacaridose tipo I, também conhecida como Síndrome de Hurler. As mucopolissacaridoses são doenças genéticas raras que afetam a produção de enzimas lisossomais, resultando no acúmulo de substâncias específicas que não são degradadas. Na MPS TIPO I  há deficiência ou ausência da enzima alfa-iduronidase, e consequente acúmulo dos seus glicosaminoglicanos: heparan sulfato e dermatan sulfato, presentes, em sua maioria, no sistema nervoso central, tecidos de conexão, coração, esqueleto e córneas. Os indivíduos acometidos apresentam declínio neurodegenerativo progressivo, ocasionando uma importante deficiência cognitiva, e as características clínicas observadas são mãos em garra, traços fisionômicos grosseiros, redução da mobilidade articular, baixa estatura, opacificação da córnea, hisurtismo, mãos e pés pequenos e largos, ossos curtos e deformados, dilatação da caixa torácica, hepatoesplenomegalia, hérnia umbilical e inguinal, surdez em diversos graus, anomalias cardíacas, otite média recorrente, problemas respiratórios e hidrocefalia.