O Exame
MPS6 - DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE DA ARILSULFATASE B
SINÔNIMOS: MPS TIPO VI
CID10: E76.2
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE CAPILAR
MEIO(S) DE COLETA
Papel Filtro
PRAZO
37 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
2 círculos preenchidos
Método
MÉTODO
CROMATOGRAFIA LÍQUIDA ACOPLADA À ESPECTROMETRIA DE MASSAS EM TANDEM
Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de coleta
Coleta Venosa Neonatal:
Realizar coleta através de punção venosa, sem anticoagulante, e pingar as gotas de sangue diretamente no papel-filtro, preenchendo 2 círculos completos e verificando se o sangue transpassou para o verso do papel. Deixar secar à temperatura ambiente e enviar a amostra o mais breve possível.

Instruções de distribuição
Transportar em temperatura ambiente.
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias em temperatura ambiente e 10 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e sangue que não impregnou no papel-filtro, amostras diluídas, saturadas ou sobrepostas serão rejeitadas.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 08/07/2021.
 

Instruções de coleta
Coleta Venosa Neonatal:
Realizar coleta através de punção venosa, sem anticoagulante, e pingar as gotas de sangue diretamente no papel-filtro, preenchendo 2 círculos completos e verificando se o sangue transpassou para o verso do papel. Deixar secar à temperatura ambiente e enviar a amostra o mais breve possível.

Instruções de distribuição
Transportar em temperatura ambiente.
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias em temperatura ambiente e 10 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e sangue que não impregnou no papel-filtro, amostras diluídas, saturadas ou sobrepostas serão rejeitadas.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 08/07/2021.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
A mucopolissacaridose tipo 6 (MPS 6) é uma doença hereditária, do armazenamento lisossomal, causada pela mutação do gene que codifica a arilsulfatase B,  que resulta em deficiência desta enzima e consequente acumulação de sulfato de dermatano. Os primeiros sintomas geralmente são queixas pediátricas tais como otite média recorrente, infecções sinopulmonares recorrentes, deficit de crescimento e hérnia umbilical ou inguinal. Em praticamente todos os casos a progressão torna o indivíduo cada vez mais debilitado, e frequentemente está associado à diminuição da expectativa de vida.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome de Maroteaux-Lamy
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