A deficiência da enzima beta-galactosidase causa a Mucopolissacaridose tipo IV, também conhecida como Síndrome de Morquio. As mucopolissacaridoses são doenças genéticas raras que afetam a produção de enzimas lisossomais, resultando no acúmulo de substâncias específicas que não são degradadas. Na MPS TIPO IV  há deficiência ou ausência da enzima beta-galactosidase, e consequente acúmulo do seu glicosaminoglicano: queratan sulfato. Os indivíduos acometidos apresentam declinio na fase de crescimento a partir dos 18 meses de vida e cessamento no final da infância, e devido à isto, a principal característica é a baixa estatura. Quanto ao fenótipo, pode-se observar pescoço e tronco curtos; o crescimento da coluna é alterado, mas o osso esterno cresce normalmente, dando a aparência de "peito de pombo", e com isto, ocorre dificuldade respiratória e infecções recorrentes das vias aéreas. Na face, os traços são levemente grosseiros, há opacificação da córnea, mãos são curtas, articulações e ligamentos apresentam frouxidão. Os pacientes também apesentam perda gradativa da audição, patologias cardíacas e hérnias umbilical e inguinal. A inteligência é preservada.