A síndrome de Prader-Willi é uma doença genética que afeta o desenvolvimento da criança, resultando em obesidade, estatura reduzida e baixo tônus muscular (hipotonia). Os portadores apresentam dificuldades de aprendizagem e problemas comportamentais, entre eles depressão, episódios de violência, mudanças repentinas de humor, impulsividade, agitação e obsessões por determinadas idéias ou atividades.
A doença tem origem genética, sendo que os portadores apresentam ausência de determinada região do cromossomo 15 (em 70% dos casos ocorre deleção da banda 15q11-13 no cromossomo 15). Na síndrome de Prader-Willi a parte ausente é de origem paterna e, como resultado, o indivíduo não apresenta a expressão de uma informação genética transmitida pelo pai.
As técnicas atuais permitem detectar 99% dos casos. Estudos mostram que essa avaliação é bastante eficaz para o diagnóstico precoce em recém-nascidos com hipotonia. Além disso, o exame é útil para diferenciar a síndrome de outras doenças em que crianças e adolescentes apresentam retardo mental e obesidade.