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O Exame
PRASO - PAINEL MOLECULAR PARA RASOPATIAS - NGS
CID10: Q87.1
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
MEIO(S) DE COLETA
Sangue: Tubo com EDTA (roxo)
Swab bucal: Kit coletor específico
PRAZO
25 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE SEGUNDA GERAÇÃO (NGS) E CNV
GENES ANALISADOS
A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, SPRED2
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
SANGUE TOTAL
Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
 Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponível no site do DB)  preenchidos corretamente.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição PRASO Sangue total:
Transportar em temperatura refrigerada (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
 

Instruções de rejeição
Rejeição PRASO:
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia;
Amostra inferior ao volume recomendado. Amostra com coágulos. Identificação incorreta ou ausência de identificação.

Instruções  adicionais
Data de revisão: 27/06/2024.
 

SWAB BUCAL
Instruções de preparo
Jejum: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
 Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponível no site do DB)  preenchidos corretamente.
 Outros PRASO Swab bucal:
Solicitar o kit com antecedência para o Setor Kits Alta Complexidade, através da ferramenta de chamados Softdesk com o agendamento prévio da coleta.

Para informações e dúvidas a respeito da coleta entrar em contato com: assessoria.molecular@dbdiagnosticos.com.br. 

Instruções de coleta
Seguir as orientações contidas no kit de coleta.
 

Instruções de distribuição
Distribuição PRASO Swab bucal:
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, pedido médico, relatório clínico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de rejeição
Rejeição PRASO:
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia;
Amostra inferior ao volume recomendado. Amostra com coágulos. Identificação incorreta ou ausência de identificação.

Instruções  adicionais
Data de revisão: 27/06/2024.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
As rasopatias constituem um grupo de transtornos do desenvolvimento que cursa com deficiência intelectual, dificuldade de aprendizado, alterações cardíacas e cutâneas e predisposição ao câncer. Algumas das síndromes são: Noonan, Noonan-like, Costello, entre outras. Este painel realilza o análise por NGS dos principais genes associados às rasopatias. 
DOENÇAS RELACIONADAS
Rasopatias: Síndrome de Noonan, Noonan-like, Costello
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