A síndrome de Noonan (SN) é transmitida de forma autossômica dominante. Em aproximadamente 50% dos casos, a doença é causada por uma mutação missense no gene PTPN11 (12q24.1), resultando em um ganho de função da proteína SHP-2. Recentemente, foram encontradas mutações em outros genes da via RAS MAPK (KRAS, SOS1 e RAF1) em um pequeno número de indivíduos acometidos.
A doença caracteriza-se por baixa estatura; defeitos congênitos do coração; pescoço com dobras, forma incomum do tórax, retardo mental de grau variável, traços faciais característicos (olhos com base ampla ou inclinados para baixo, orelhas de implantação baixa ou de forma anormal). Frequentemente são observados vários tipos de defeitos de coagulação e displasias linfáticas. A cardiomiopatia hipertrófica, presente em 20-30% das pessoas afetadas, pode estar presente desde o momento do nascimento ou aparecer na infância. Outros defeitos estruturais observados com frequência incluem defeitos nos septos auriculares e ventriculares, estenose da artéria pulmonar e tetralogia de Fallot. Também podem aparecer até em 95% dos afetados com anomalias oculares, incluindo estrabismo, defeitos de refração, ambliopia e nistagmo. Este painel realiza o sequenciamento do gene RAF1.