O Exame
SWAS - ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE WISKOTT-ALDRICH (SEQUENCIAMENTO NGS DO GENE WAS)
SINÔNIMOS: SÍNDROME DE ECZEMA-TROMBOCITOPENIA-IMUNODEFICIÊNCIA
CID10: D82. 0
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
32 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
GENES ANALISADOS
WAS
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais.
 Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição SWAS:
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 25/05/2022.
 

Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais.
 Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição SWAS:
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 25/05/2022.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
A Síndrome de Wiskott-Aldrich  é caracterizada pelo funcionamento anormal do sistema imunológico e uma capacidade reduzida de formar coágulos sanguíneos, levando a episódios hemorrágicos prolongados.  Uma redução no tamanho das plaquetas e a morte celular precoce levam a problemas de sangramento nos indivíduos afetados. Já a  deficiência dos glóbulos brancos é  amplamente responsáveis pela deficiência imunológica característica da síndrome de Wiskott-Aldrich.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome de Wiskott-Aldrich
Pessoas que acessam esse exame se interessam também por:
Clique para listar as tarefas