O Exame
TROMB3 - PESQUISA DAS MUTAÇÕES A1298C, C677T (MTHFR) E C536T (TFPI)
SINÔNIMOS: MUTAÇÃO A1298C, C677T E C536T
CID10: E72.1, D68
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
34 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a Sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO SANGER
GENES ANALISADOS
MTHFR, TFPI
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Jejum: Não é necessario jejum ou cuidados especiais.
 Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição TROMB3:
Transportar refrigerado (2°C a 8 °C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 05/08/2022.
 

Instruções de preparo
Jejum: Não é necessario jejum ou cuidados especiais.
 Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição TROMB3:
Transportar refrigerado (2°C a 8 °C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 05/08/2022.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
A deficiência de MTHFR resulta no metabolismo intracelular anormal do ácido fólico e impede a redução de 5-10 metilenotetrahidrofolato a 5-metilenotetrahidrofolato, um doador do grupo metil para a remetilação da homocisteína em metionina. Como resultado, a doença leva à deficiência de metiltetrahidrofolato e, consequentemente, a homocistinúria com hipometioninemia. Pesquisa mutação A1298C e C677T no gene MTHFR e o C536T  no gene TFPI.
DOENÇAS RELACIONADAS
Homocistinúria, Trombofilia
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