ACILE - ACILCARNITINAS ESTUDO

Os distúrbios do metabolismo dos ácidos orgânicos, também conhecidos como acidemias e acidúrias orgânicas, é considerado um grupo heterogêneo de doenças metabólicas hereditárias envolvendo tipicamente as vias metabólicas envolvidas na degradação dos aminoácidos, carboidratos, e ácidos graxos, uma vez que estas deficiências enzimáticas causam o acúmulo de acil-CoAs específicas. Este exame pode ser realizado em indivíduos de todas as idades, e o teste é indicado para identificar manifestações clínicas associadas a Distúrbios de Ácidos Graxos, como a insuficiência hepática, miopatias, morte súbita, hipoglicemia não cetótica, entre outras. Além de caracterizar o caso de crianças com teste de triagem neonatal positiva para acidúrias orgânicas e para a própria lactante jovem com acidose metabólica. Neste exame, são analisados os parâmetros: C2-Carnitina, C3-Carnitina (c3c), C4-Carnitina(c4c), C5-Carnitina(c5c), C6-Carnitina(c6c), C8-Carnitina(c8c). C10-Carnitina(c10), Carnitina Livre(clivre), Acilcarnitinas(acilc) ,Carnitina total(carntot) e Índice AC/Carnitina Livre.

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