K304E - DEFICIÊNCIA CARNITINA SECUNDÁRIA (K304E - ACADM) - SCREENING

CID10: E71.3

Especialidade: Endocrinologia, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

30 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Dados: É obrigatório o envio do questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) preenchidos corretamente.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 02/06/2022.

Interpretação

Os distúrbios da oxidação dos ácidos graxos (DOAG) são deficiências genéticas metabólicas nas quais o organismo é incapaz de oxidar os ácidos graxos para produzir energia, devido à ausência ou mau funcionamento de uma enzima específica. O distúrbio mais comum é a Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (siglas inglesas MCAD para a enzima e MCADD para a deficiência). O diagnóstico da MCADD requer uma interpretação em conjunto de múltiplas análises, que levam em consideração o status clínico do paciente (com sintomas agudos ou assintomático) na hora da coleta da amostra. Aproximadamente 80% dos pacientes são homozigotos para a mutação comum, K304E (G985A), e aproximadamente 18% são heterozigotos para a mutação comum e um dos 23 alelos raros.

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