PMCAD - PESQUISA DA MUTAÇÃO G985A DO GENE DA MCAD (CADEIA MÉDIA DA ACYL-COA DESIDROGENASE)
Material
SANGUE CAPILAR
Meio(s) de Coleta
Papel filtro
Prazo
10 dias úteis
Realização
Segunda a sexta-feira
Volume Mínimo
2 círculos preenchidos
Método
PCR EM TEMPO REAL
Coleta venosa: Realizar coleta através de punção venosa, sem anticoagulante, e pingar as gotas de sangue diretamente no papel-filtro, preenchendo 3 círculos completos e verificando se o sangue transpassou para o verso do papel. Deixar secar à temperatura ambiente e enviar a amostra o mais breve possível. *Exame é realizado em pacientes de até 30 dias de vida.
Transportar em temperatura ambiente
A amostra é estável por até 15 dias em temperatura ambiente ou até 30 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
Rejeição PMCAD: Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia; As amostras poderão ser rejeitadas para análise se a qualidade da coleta ou se a amostra de sangue for insatisfatória: sangue não homogêneo, contato com superfície estranha, papel amassado ou rasgado, mal colhido ou insuficiente, hemolisadas, amostra com aspecto escurecido, papel duro ou retorcido, contato com algum líquido estranho, plasma, coletas com conservantes ou álcool durante a coleta, amostra com contaminação fúngica e amostra borrada.
Data de revisão: 01/12/2023.
Interpretação
Doenças Relacionadas
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias médias, Doença hepática