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CoberturaANS

PMCAD - PESQUISA DA MUTAÇÃO G985A DO GENE DA MCAD (CADEIA MÉDIA DA ACYL-COA DESIDROGENASE)

Sinônimos: DEFICIÊNCIA DE ACIL-COA DESIDROGENASE DA CADEIA MÉDIA

CBHPM: 40321029 CID10: E71.3, K76

Especialidade: Genética, Pediatria

PMCAD - PESQUISA DA MUTAÇÃO G985A DO GENE DA MCAD (CADEIA MÉDIA DA ACYL-COA DESIDROGENASE)

ProduçãoMétodoInstruçõesInterpretação

Produção do Exame

Material

SANGUE CAPILAR

Meio(s) de Coleta

Papel filtro

Prazo

10 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

2 círculos preenchidos

Método

PCR EM TEMPO REAL

Instruções

Instruções de Coleta

Coleta venosa: Realizar coleta através de punção venosa, sem anticoagulante, e pingar as gotas de sangue diretamente no papel-filtro, preenchendo 3 círculos completos e verificando se o sangue transpassou para o verso do papel. Deixar secar à temperatura ambiente e enviar a amostra o mais breve possível. *Exame é realizado em pacientes de até 30 dias de vida.

Instruções de Distribuição

Transportar em temperatura ambiente

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 15 dias em temperatura ambiente ou até 30 dias refrigerada de 2°C a 8°C.

Instruções de Rejeição

Rejeição PMCAD: Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia; As amostras poderão ser rejeitadas para análise se a qualidade da coleta ou se a amostra de sangue for insatisfatória: sangue não homogêneo, contato com superfície estranha, papel amassado ou rasgado, mal colhido ou insuficiente, hemolisadas, amostra com aspecto escurecido, papel duro ou retorcido, contato com algum líquido estranho, plasma, coletas com conservantes ou álcool durante a coleta, amostra com contaminação fúngica e amostra borrada.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 01/12/2023.

Interpretação

Interpretação

A presença da mutação G985A causa deficiência da desidrogenase acil-CoA dos ácidos graxos de cadeia média (MCAD), a qual é um erro inato do metabolismo que interfere na utilização dos ácidos graxos como fonte de energia para o organismo. É uma doença fatal que pode provocar a síndrome da morte súbita na infância. Os principais sintomas são consequências das crises metabólicas como: processo infeccioso seguido de vômito, diarreia e diminuição da ingestão oral. Clinicamente o paciente evolui de distúrbios da consciência, letargia e coma.

Doenças Relacionadas

Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias médias, Doença hepática

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