ALFMLP - ANÁLISE DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES PARA ALFA-TALASSEMIA

Sinônimos: TALASSEMIA

CID10: D56

Especialidade: Genética, Hematologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

25 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Dados: É obrigatório o envio do pedido médico, formulário e termo de consentimento devidamente preenchido.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição ALFMLP: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, pedido médico, formulário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 11/05/2022.

Interpretação

Este teste realilza a análise de deleções e duplicações nos genes HBA1 e HBA2. As talassemias são um grupo heterogêneo e numeroso de alterações hereditárias da hemoglobina, resultantes de alterações genéticas que limitam, em graus variáveis, a síntese de uma das cadeias da globina. A alfa-talassemia, forma mais comum na população brasileira, é causada pela perda de função de pelo menos dois dos quatro genes da alfa-globina (HBA1 e HBA2) em ambas as cópias do cromossomo 16. Estima-se que a deleção de pelo menos um dos genes da alfa-globina atinja quase 20% da população brasileira, designados como portadores silenciosos.

Doenças Relacionadas

Talassemia

Genes analisados

HBA1, HBA2

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