ATXN7 - ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 7

Sinônimos: SCA7

CID10: G11.2

Especialidade: Neurologia, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Comprar Insumo

Prazo

25 dias úteis

Realização

Segunda a Sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente

Instruções de Distribuição

Distribuição Molecular em Bags: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e questionário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 14/04/2022.

Interpretação

As Ataxias espinocerebelares (SCAs) constituem um grupo de distúrbios cerebelares caracterizados pela incoordenação progressiva da marcha e, muitas vezes, má coordenação das mãos, fala e movimentos oculares, devido à degeneração do cerebelo com envolvimento variável do tronco cerebral e da medula espinhal. Este exame realiza a pesquisa de expansão de trinucleotídeos no gene ATXN7, associado à Ataxia Espinocerebelar Tipo 7 (SCA7).

Doenças Relacionadas

Ataxias espinocerebelares (AECs)

Genes analisados

ATXN7

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