CMTS - PAINEL PARA SÍNDROME DE CHARCOT-MARIE-TOOTH

CID10: G60.0

Especialidade: Genética, Pediatria, Neurologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab bucal: Kit coletor específico

Prazo

30 dias úteis

Realização

Segunda à sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Instruções

Interpretação

Doenças de CharcotMarieTooth (CMT) se caracterizam por fraqueza muscular distal, afetando principalmente os pés e pernas, com perda de sensibilidade e parestesias, queda dos pés, redução ou abolição dos reflexos, dedos em martelo e pés cavos, com arcos altos.

Doenças Relacionadas

Doença Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Genes analisados

AARS, AARS1 ABHD12, AIFM1, ARHGEF10, ATP1A1, ATP7A, BAG3, BSCL2, CNTNAP1, COA7. DCTN1, DCTN2, DGAT2, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DRP2, DYNC1H1, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, GNB4, HARS, HINT1, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MARS, MCM3AP, MFN2, MME, MORC2, MPV17, MPZ, MTMR2, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP2. PMP22, PRPS1, PRX, PTRH2, RAB7, RAB7A, SBF1, SBF2, SCO2, SETX, SGPL1, SH3TC2, SIGMAR1, SPG11, SPTLC1, TRIM2, TRPV4, VCP, WARS, YARS

Outras Informações

Links úteis

Doença de Charcot-Marie-Tooth

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