CID10: H49.4, D64.0, G31.8
Especialidade: Oftalmologia, Genética, Pediatria, Endocrinologia
DELMT - PAINEL PARA SÍNDROMES DE DELEÇÃO DE DNA MITOCONDRIAL
Material
SANGUE TOTAL
Meio(s) de Coleta
Tubo com EDTA (roxo)
Prazo
32 dias úteis
Realização
Segunda à Sexta-feira
Volume Mínimo
4 mL
Método
MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA)
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
Preparo DELMT: Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
Transporte DELMT: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
A amostra é estável por até 7 dias em temperatura refrigerada de 2°C a 8°C.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
Interpretação
Doenças Relacionadas
Oftalmoplegia externa progressiva crónica (PEO), Síndrome de Kearns-Sayre (KSS), Síndrome de Pearson, Síndrome de Leigh.
Genes analisados
MT-ATP6,MT-ND1,MT-ND4,MT-ND6,MT-TK,MT-TL1
