DELMT - PAINEL PARA SÍNDROMES DE DELEÇÃO DE DNA MITOCONDRIAL

CID10: H49.4, D64.0, G31.8

Especialidade: Oftalmologia, Genética, Pediatria, Endocrinologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

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Prazo

32 dias úteis

Realização

Segunda à Sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Preparo DELMT: Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Transporte DELMT: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias em temperatura refrigerada de 2°C a 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Interpretação

Este teste consiste em um estudo de Síndromes de deleção de DNA mitocondrial que inclui a oftalmoplegia externa progressiva crónica (PEO), a síndrome de Kearns-Sayre (KSS), síndrome de Pearson, e a síndromes de Leigh.

Doenças Relacionadas

Oftalmoplegia externa progressiva crónica (PEO), Síndrome de Kearns-Sayre (KSS), Síndrome de Pearson, Síndrome de Leigh.

Genes analisados

MT-ATP6,MT-ND1,MT-ND4,MT-ND6,MT-TK,MT-TL1

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