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CoberturaANS

EIM - ERROS INATOS DO METABOLISMO

CBHPM: 40311112 CID10: E74.2, E72, E70.2, E70.0

Especialidade: Pediatria, Neonatologia, Genética

EIM - ERROS INATOS DO METABOLISMO

ProduçãoMétodoInstruçõesInterpretação

Produção do Exame

Material

URINA AMOSTRA ISOLADA CONGELADA E PROTEGIDA DA LUZ

Meio(s) de Coleta

Frasco estéril sem conservantes protegido da luz

Prazo

3 dias úteis

Realização

Segunda a sábado

Volume Mínimo

30 mL

Método

TESTE COLORIMÉTRICO E CROMATOGRAFIA EM CAMADA DELGADA

Instruções

Instruções de Preparo

Medicação: Necessário informar medicamentos em uso. Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.

Instruções de Coleta

Coleta EIM: Urina Isolada: Coletar em frasco apropriado preferencialmente a primeira urina da manhã ou com intervalo mínimo de 4 horas após a última micção. Desprezar o primeiro jato de urina e sem interromper a micção, coletar o jato médio, e fechar corretamente para não permitr a entrada de ar na amostra, Não utilizar conservantes. Urina neonatal: A coleta ideal é a realizada no laboratório com o coletor infantil. O saco coletor deve ser colocado após a adequada higienização, e se não ocorrer a micção em um prazo de 60 minutos, o saco coletor deverá ser trocado, até que ocorra espontânea micção.

Instruções de Distribuição

Transportar congelado e protegido da luz.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias congelada.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 15/02/2021.

Interpretação

Interpretação

Os erros inatos do metabolismo são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Tais defeitos, ocorrem devido a uma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Os erros metabólicos são considerados a causa das Doenças Metabólicas Hereditárias em que a ausência de um produto esperado, acúmulo de substrato da etapa anterior a interrompida ou o surgimento de uma rota metabólica alternativa pode levar ao comprometimento dos processos celulares. O teste de triagem visa à detecção de doenças de fundo genético e metabólico e cada teste que compõe o perfil é utilizado especificamente para a determinação de uma desordem.

Doenças Relacionadas

Galactosemia, Acidúrias orgânicas, Tirosinemia, Fenilcetonúria

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