EMJOU - ESTUDO DO GENE AHI1 (SÍNDROME DE JOUBERT)

Este teste realiza o sequenciamento completo do gene AHI1. A Síndrome de Joubert, bem como as desordens a ela relacionadas, caracteriza-se por alterações do sistema nervoso central, oculares e renais. A principal alteração do sistema nervoso central é a hipoplasia de vérmis cerebelar acompanhada de malformações complexas, que se manifestam clinicamente por hiperpneia e respiração irregular, retardo do desenvolvimento neuropsicomotor, ataxia, hipotonia e, radiologicamente, pelo clássico 'sinal do dente molar'. O principal sinal oftalmológico é a movimentação ocular anormal, sendo frequente a distrofia retiniana e o coloboma.