JON - PAINEL PARA SÍNDROME DE JOUBERT

CID10: Q04.3

Especialidade: Neurologia, Genética, Pediatria

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab bucal: Kit coletor específico

Prazo

30 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

Instruções

Interpretação

Este Painel avalia os genes que estão associados à Síndrome de Joubert (JS) que é caracterizado por malformação congénita do tronco cerebral e agenesia ou hipoplasia do vérmis cerebeloso levando a um padrão respiratório anormal, nistagmo, hipotonia, ataxia, e atraso no desenvolvimento motor.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Joubert

Genes analisados

AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP290, CEP41, CSPP1, EXOC8, GLI3, INPP5E, KIF7, MKS1, NEK8, NPHP1, NPHP3, OFD1, PDE6D, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF423

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