EMPPIB - SEQUENCIAMENTO DO GENE PPIB - NGS

A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética relativamente rara que provoca principalmente a fragilidade dos ossos, causada por uma deficiência do colágeno. Os ossos dos portadores de OI se quebram com facilidade, ocorrendo fraturas por traumas simples, que não seriam suficientes para provocá-las em outras pessoas. As fraturas podem ocorrer por uma pequena queda ou pancada, um esbarrão em algum obstáculo e até mesmo, nos casos mais graves da doença, um movimento do corpo mais brusco. Existem ainda as fraturas espontâneas, que ocorrem sem nenhuma causa aparente. Este teste realiza o sequênciamento completo do gene PPIB associado à OI.