EMSTC - ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME TREACHER COLLINS (TCOF1)
Material
SANGUE TOTAL
Meio(s) de Coleta
Tubo com EDTA (roxo)
Prazo
32 dias úteis
Realização
Segunda a sexta-feira
Volume Mínimo
4 mL
Método
SEQUENCIAMENTO DE SEGUNDA GERAÇÃO (NGS) E CNV
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
Preparo EMSTC: Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente.
Distribuição EMSTC: Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
Data de revisão: 13/05/2022.
Interpretação
Doenças Relacionadas
Síndrome de Treacher Collins, Síndrome de Franceschetti-Klein
Genes analisados
TCOF1
