A doença de Fabry (FD) é um transtorno progressivo, hereditário, multissistêmico do metabolismo dos glicoesfingolipídeos que classicamente afeta os homens hemizigotos sem atividade residual de alfa-galactosidase A e é caracterizada por sintomas neurológicos, cutâneos, renais, cardiovasculares, cerebrovasculares e cocleovestibulares. A FD é pan-étnica e a prevalência varia entre 1 e 5 de cada 100.000, mas a verdadeira prevalência pode estar subestimada. Os sintomas clínicos surgem na infância, geralmente entre as idades de 4 a 10 anos. As mulheres heterozigotas apresentam frequentemente os sintomas,porém existe um grau de gravidade que varia desde muito leves até graves. A FD é causada por mutações no gene GLA (cromossomo Xq22) e é transmitida de forma ligada ao cromossomo X. O diagnóstico pré-natal é possível mediante a determinação da atividade enzimática ou o teste de DNA nas vilosidades coriônicas ou células amnióticas cultivadas e, por razões éticas, em geral, são considerados apenas nos fetos masculinos. Com a idade e em ausência de tratamento, o dano progressivo nos sistemas com órgãos vitais desenvolve-se em ambos os sexos, dando lugar a uma afetação significativa da qualidade de vida e a diminuição da expectativa de vida.
