FABRYM - DOENÇA DE FABRY

Sinônimos: GLA

CID10: E75.2

Especialidade: Genética, Cardiologia, Nefrologia, Neurologia, Pediatria, Endocrinologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

35 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site do DB) preenchido corretamente.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição Molecular em Bags: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e questionário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 5 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau II.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 19/05/2022.

Interpretação

A doença de Fabry é uma enfermidade de armazenamento lisossômico rara, ligada ao cromossomo-X, causada pela deficiência parcial ou completa da enzima alfagalactosidase A. O defeito resulta no acúmulo de globotriaosilceramida no endotélio vascular e tecidos viscerais, sendo a pele, o coração, os rins e o sistema nervoso central os mais afetados. A maioria das mutações no gene GLA pode ser detectada utilizando a análise por sequenciamento. Entretanto, deleções de um ou mais éxons ou a deleção completa do gene pode não ser detectada, especialmente em mulheres heterozigotas, para estes casos o estudo por MLPA "Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification" torna-se uma ferramenta crucial para identificação destas alterações.

Doenças Relacionadas

Doença de Fabry

Genes analisados

GLA

Outras Informações

Links úteis

Doença Fabry GALACTOSIDASE, ALPHA; GLA

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