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PEAM3 - TRIAGEM DE DOENÇAS DE DEPÓSITO LISOSSOMAL

CID10: E75. 2, E74.0, E76

Especialidade: Pediatria, Genética, Endocrinologia

PEAM3 - TRIAGEM DE DOENÇAS DE DEPÓSITO LISOSSOMAL

ProduçãoMétodoInstruçõesInterpretação

Produção do Exame

Material

SANGUE CAPILAR

Meio(s) de Coleta

Papel filtro *Preencher totalmente no mínimo 1 círculo contido no cartão de coleta.

Prazo

8 dias úteis

Realização

Segunda, quarta e quinta-feira

Volume Mínimo

1 círculo totalmente preenchido

Método

ESPECTROMETRIA DE MASSA EM TANDEM (MS/MS)

Instruções

Instruções de Preparo

Preparo PEAM3: Coletar preferencialmente após 48h da primeira mamada. Uso de corticoides pela mãe e pelo bebê devem ser sinalizados no cartão de coleta. Obrigatório o preenchimento da idade gestacional, peso e transfusão sanguínea no cartão de coleta.

Instruções de Coleta

Coleta PEAM3: Faça a antissepsia do calcanhar do bebê com algodão umedecido em álcool 70%, massageando bem para ativar a vasodilatação. Quando o calcanhar estiver avermelhado, espere o álcool secar e puncione, com uma lanceta de ponta fina, o local escolhido. Encoste o verso do primeiro círculo do papel-filtro na gota de sangue formada. Deixe o sangue fluir naturalmente. Faça, lentamente, movimentos circulares com o papel, impedindo que o sangue coagule no calcanhar, ou no papel, durante a coleta. Permita que o sangue preencha completamente a superfície do círculo. Nunca faça a coleta na frente e no verso do papel para preencher o círculo. Espere que o sangue atravesse o papel naturalmente e preencha todos os círculos solicitados, repetindo o procedimento anterior em um círculo de cada vez. O preenchimento deve ser sequencial, nunca retorne ao círculo anterior. O período ideal para a coleta do teste do pezinho é entre o terceiro e o sétimo dia de vida e as amostras devem ser encaminhadas o mais rápido possível. Uma vez que a conservação e a agilidade no transporte da amostra são essenciais para a eficácia do teste.

Instruções de Distribuição

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Envolver o local do cartão com amostra em papel alumínio e colocar dentro do envelope de coleta.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 5 dias refrigerada de 2°C a 8°C.

Interpretação

Interpretação

As doenças de depósito lisossômico correspondem a um grupo de distúrbios metabólicos hereditários que resultam de defeitos na função dos lisossomos, pelo acúmulo de substratos normalmente degradados nos lisossomos. Ensaio quantitativo de espectrometria de massa em tandem para determinação simultaneamente as atividades das enzimas lisossômicas deficientes na doença de Gaucher, doença de Niemann-Pick A/B, doença de Pompe, doença de Krabbe, doença de Fabry e doença MPS I (ABG, ASM, GAA, GALC, GLA e IDUA, respectivamente).

Doenças Relacionadas

Doença de Gaucher, Doença de Niemann-Pick A/B, Doença de Pompe, Doença de Krabbe, Doença de Fabry, Doença MPS I

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Instruções de Rejeição

Rejeição PEAM3: Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia. As amostras poderão ser rejeitadas para análise se a qualidade da coleta ou se a amostra de sangue for insatisfatória: sangue não homogêneo, contato com superfície estranha, papel amassado ou rasgado, mal colhido ou insuficiente, hemolisadas, amostra com aspecto escurecido, papel duro ou retorcido, contato com algum líquido estranho, plasma, coletas com conservantes ou álcool durante a coleta, amostra com contaminação fúngica e amostra borrada.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 27/07/2026.