CID10: E74.0
Especialidade: Endocrinologia, Genética
GLICON - PAINEL PARA GLICOGENOSES TIPO IV, V E VII
Material
SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Meio(s) de Coleta
Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab bucal: Kit coletor específico
Prazo
30 dias úteis
Realização
Segunda a Sexta-feira
Volume Mínimo
4 mL
Método
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
Interpretação
Doenças Relacionadas
Glicogenose tipo IV, Glicogenose tipo V, Glicogenose tipo VII
Genes analisados
G6PC, SLC37A4, AGL, GBE1, PYGL, PHKA2, PYGM, PFKM, PHKB, PHKG2, GYS2, SLC2A2