HFE6M - ANÁLISE DAS MUTAÇÕES C282Y, H63D, S65C, G93R, I105T E168Q NO GENE HFE

Sinônimos: C282Y, H63D, S65C, C93R, I105T E168Q

CID10: E83.1, M05, K74, C22

Especialidade: Hematologia, Hepatologia, Reumatologia, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

23 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição Molecular em Bags: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e questionário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 31/10/2023.

Interpretação

A hemocromatose hereditária (HH) é a doença genética mais comum na população caucasiana. A doença promove o aumento da absorção de ferro da alimentação, tal fato leva ao acúmulo de ferro em vários órgãos e tecidos. Entre os principais sintomas pode ocorrer alterações na pigmentação da pele, aumento do fígado acompanhado ou não de desconforto abdominal, cardiomiopatias, cirrose hepática, mau funcionamento das glândulas ou problemas na produção hormonal, entre outros. Este Painel realiza a pesquisa das mutações C282Y, H63D, S65C, G93R, I105T e E168Q do gene HFE.

Doenças Relacionadas

Hemocromatose hereditária (HH), Artrite, Cirrose, Câncer de fígado

Genes analisados

HFE

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HFE - HEMOCROMATOSE C282Y, H63D E S65C

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