HFE - HEMOCROMATOSE C282Y, H63D E S65C

A hemocromatose hereditária (HH) é um distúrbio autossômico recessivo onde mutações no gene HFE levam ao aumento na taxa absorção do ferro no intestino (duodeno e jejuno proximal), o que leva ao acúmulo deste metal no organismo. Este excesso faz com o ferro se deposite nos órgãos, causando a sua lesão e falência, levando ao surgimento de doenças graves como cirrose, hepatomas, diabetes, cardiomiopatia, artrite e hipogonadismo e hipogonadotrófico. Os efeitos severos da doença geralmente não aparecem até depois de décadas de carga progressiva de ferro. A remoção do excesso de ferro por flebotomia terapêutica diminui a morbidade e a mortalidade, se instituída no início do curso da doença. Três variantes alélicas do gene HFE foram correlacionados com a HH: C282Y, H63D e S65C. A expressão fenotípica da HH é bastante variável e sofre influência de fatores genéticos, clínicos e ambientais que podem interferir no metabolismo do ferro e no curso clínico da doença. A ausência destas mutações não exclui o diagnóstico de Hemocromatose, podendo haver outras mutações associadas com a patologia.

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