IDHAML - IDH1 E IDH2 - MALIGNIDADES MIELOIDES - RT-PCR

CID10: D46, C92.0, D47.1

Especialidade: Oncologia, Hematologia, Onco-hematologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU MEDULA ÓSSEA

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

5 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

RT-PCR DIATECH

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Interpretação

Os genes IDH1 e IDH2 estão envolvidos no metabolismo celular e são modificadores epigenéticos. São frequentemente mutados em glioma, Leucemia Mieloide Aguda (LMA) e entre outros tipos de câncer (PMID: 23558169; 23071358). O gene IDH1 está alterado em cerca de 7,58% dos pacientes com LMA e em até 25,0% dos pacientes em Leucemia Mieloide Crônica Atípica (LMCa), BCR-ABL1 negativo (PMID: 28572459). Enquanto o gene IDH2 pode estar alterado em cerca de 10,54% dos pacientes com LMA e em até 14,4% dos pacientes com Síndrome Mielodisplásica com Excesso de Blastos-2 (AREB-2) (PMID: 28572459). Atualmente existe terapias alvo capazes de tratar pacientes com LMA positivos para mutações nos genes IDHs, tornado o teste essencial para definição de conduta clínica.

Doenças Relacionadas

Síndromes Mielodisplásicas, Leucemia Mieloide Aguda (LMA), Leucemias e Doenças Linfoproliferativa, Mieloproliferativa, Síndromes Mielodisplásicas, Gamopatias Monoclonais

Limitações do Exame

Limite de detecção (LOD) fornecida pelo fabricante IDH1 G105G 2,0%, R132H 2,0%, R132C 2,0%, R132x 0,5% e IDH2 R140x 2,0%, IDH2 R172K 5,0%, IDH2 R172x 1,0%.

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