MLPDIS - ESTUDO MOLECULAR DO GENE PRRT2 POR MLPA

Sinônimos: PRRT2 DISCINESIA

CID10: G24.8

Especialidade: Neurologia, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

33 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) preenchidos corretamente.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Transportar refrigerado (2°C a 8 °C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, o questionário e o termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 5 dias em temperatura ambiente. A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 25/07/2024.

Interpretação

Este teste consiste no estudo molecular por MLPA do gene PRRT2 cujas mutações estão associadas ao quadro clínico de PKD.Discinesias paroxísticas (DP) são um grupo de condições que se manifestam com movimentos involuntários que se repetem episodicamente. Na Discinesia paroxística cinesiogênica (PKD) os episódios são desencadeados por algum movimento súbito, com ataques durando poucos segundos.

Doenças Relacionadas

Discinesia paroxística cinesigénica (PKD)

Genes analisados

PRRT2

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