MLPJAG1 - MLPA DO GENE JAG1 (SINDROME DE ALAGILLE)

A síndrome de Alagille é uma doença hereditária que se assemelha muito a outras formas de doença hepática observadas em bebês e crianças pequenas. A síndrome de Alagille é uma doença associada a problemas em vários órgãos do corpo, incluindo ? doença hepática, problemas cardíacos congênitos, anormalidades nos olhos e características faciais. Em cerca de 90% dos casos, variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene JAG1 causam a síndrome de Alagille. Outros 7% dos indivíduos com a síndrome são portadores de microdeleções no cromossomo 20, que incluem o JAG1. Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene JAG1.

Síndrome de Alagille

JAG1