SNOT2 - ESTUDO MOLECULAR DO GENE NOTCH2

A síndrome de Hadju-Cheney é uma doença genética caracterizada por dismorfismos craniofaciais e alterações ósseas responsáveis pelo fenótipo da doença. As alterações renais, como cistos renais corticais, refluxo vesico ureteral e falência renal, são raramente relatadas, mas são incluídas como apresentações menos comuns. A síndrome de Alagille caracteriza-se por anomalias no fígado, coração, olhos, face e esqueleto. O quadro clínico, contudo, é bastante variável, mesmo em indivíduos de uma única família. O gene NOTCH2 encontra-se associado a esta síndrome. A principal manifestação clínica da síndrome de Alagille é a colestase (em consequência da escassez de dutos biliares intra-hepáticos), comumente associada a outros sinais clínicos: doença cardíaca, anomalias esqueléticas, anomalias oculares e dismorfismos faciais.