PCRANI - PAINEL PARA CRANIOSSINOSTOSE

Sinônimos: CRANIOESTENOSES, CRANIOSSINOSTOSES

CID10: Q75

Especialidade: Genética, Pediatria, Neurologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Comprar Insumo

Prazo

32 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessario jejum ou cuidados especiais. Dados: Obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) preenchidos corretamente.

Instruções de Coleta

Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente

Instruções de Distribuição

Distribuição PCRANI: Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 23/07/2026.

Interpretação

As craniossinostoses são malformações congênitas caracterizadas pelo fechamento precoce de uma ou mais suturas cranianas, que resultam em uma deformidade craniana ou craniofacial, apresentando como fatores associados forças biomecânicas, alterações genéticas e expressões locais de fatores de crescimento.

Doenças Relacionadas

Craniossinostose

Genes analisados

ABCC9, ALPL, ALX1, ALX4, ATR, BMP4, CCBE1, CDC6, CENPJ, CEP152, CHST3, CLCN7, COL10A1, COLEC11, CYP26B1, DMP1, EDNRB, EFNB1, ENPP1, ESCO2, FAM20C, FBN1, FGF3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLNB, FREM1, GDF5, GLI3, GNPTAB, GPC3, IFT122, IFT140, IFT43, IGF1R, IHH, IL11RA, IMPAD1, IRX5, JAG1, LRP5, MASP1, MSX2, NOG, ORC1, ORC4, ORC6, OSTM1, PAX3, PCNT, PHEX, POR, RAB23, RBBP8, RECQL4, RUNX2, SH3PXD2B, SKI, SLC2A10, SMAD6, SPECC1L, STAT3, TCIRG1, TCOF1, TGFBR1, TGFBR2, TMCO1, TNFSF11, TWIST1, TWIST2, WDR19, WDR35, ZEB2

Outras Informações

Links úteis

Craniossinostoses Importância Clínica e Implicações Funcionais

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