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CoberturaANS

PDEM - PAINEL PARA DISPLASIA ESPONDILOMETAFISÁRIA ( GENES COMP E MATN3)

TUSS: 40503801 CID10: Q77.7, Q77.8, G56. 0

Especialidade: Pediatria, Genética, Ortopedia

PDEM - PAINEL PARA DISPLASIA ESPONDILOMETAFISÁRIA ( GENES COMP E MATN3)

ProduçãoMétodoFormuláriosInstruçõesInterpretaçãoOutras informações

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

30 dias úteis

Realização

Segunda à Sexta-feira

Volume Mínimo

8 mL

Método

NGS

Formulário(s) Obrigatório(s)

  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

    Baixar Formulário
  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

    Baixar Formulário

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessario jejum ou cuidados especiais. Outros: Para realização deste exame é obrigatório o envio de pedido médico e formulários devidamente preenchidos. A ausência de envio das documentações pode acarretar atrasos na liberação dos resultados.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 5 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.

Interpretação

Interpretação

Este painel realiza o sequenciamento completo dos genes COMP e MATN3 cujas mutações estão associadas a DISPLASIA ESPONDILOMETAFISÁRIA.

Doenças Relacionadas

Displasia espondilometafisária, Displasia epifiseal múltipla, Pseudoacondroplasia, Síndrome do túnel do carpo

Outras informações

Links úteis

DISPLASIA ESPONDILOMETAFISÁRIA

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SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

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