PEUJM - ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME PEUTZ-JEGHERS

Sinônimos: DOENÇAS DO TRATO GASTROINTESTINAL, PÓLIPOS, NEOPLASMAS

CID10: Q85.8

Especialidade: Dermatologia, Genética, Gastroenterologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Comprar Insumo

Prazo

35 dias úteis

Realização

Segunda a Sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA)

Formulário Obrigatório
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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Formulário Obrigatório
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente

Instruções de Distribuição

Distribuição Molecular em Bags: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e questionário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 07/06/2022.

Interpretação

As mutações no gene STK11 estão associadas à Síndrome Peutz-Jeghers, uma desordem autossômica dominante caracterizada pelo crescimento de pólipos no trato gastrointestinal, máculas pigmentadas na pele e na boca, e outros neoplasmas. Este teste realiza a análise de deleções e duplicações do gene STK11 por MLPA.

Doenças Relacionadas

Síndrome Peutz-Jeghers

Genes analisados

STK11

Exames Relacionados

MLPCH - ANÁLISE DE DUPLICAÇÕES/DELEÇÕES PARA CÂNCER HEREDITÁRIO

SANGUE TOTAL

PEUJN - ESTUDO DA SÍNDROME PEUTZ-JEGHERS

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

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CID10: Q85.8

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Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Comprar Insumo

Prazo

35 dias úteis

Realização

Segunda a Sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA)

Formulário Obrigatório
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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Instruções

Instruções de Preparo

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente

Instruções de Distribuição

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 07/06/2022.

Interpretação

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Síndrome Peutz-Jeghers

Genes analisados

STK11

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SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL