PEUJN - ESTUDO DA SÍNDROME PEUTZ-JEGHERS

Sinônimos: DOENÇAS DO TRATO GASTROINTESTINAL, PÓLIPOS, NEOPLASMAS

CID10: Q85.8

Especialidade: Dermatologia, Genética, Gastroenterologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab bucal: Kit coletor específico

Prazo

25 dias úteis

Realização

Segunda a Sexta-feira

Volume Mínimo

5 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Interpretação

As mutações no gene STK11 estão associadas à Síndrome Peutz-Jeghers, uma desordem autossômica dominante caracterizada pelo crescimento de pólipos no trato gastrointestinal, máculas pigmentadas na pele e na boca, e outros neoplasmas. Este teste realiza o sequenciamento do gene STK11 por NGS.

Doenças Relacionadas

Síndrome Peutz-Jeghers

Genes analisados

STK11

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