CID10: E75.2
Especialidade: Pediatria, Neurologia, Genética
PLP1M - ANÁLISE DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES DO GENE PLP1 (PELIZAEUS-MERZBACHER)
Material
SANGUE TOTAL
Meio(s) de Coleta
Tubo com EDTA (roxo)
Prazo
33 dias úteis
Realização
Segunda a sexta-feira
Volume Mínimo
4 mL
Método
MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA)
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) preenchidos corretamente.
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
Distribuição PLP1M: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, pcópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
Data de revisão: 23/05/2022.
Interpretação
Doenças Relacionadas
Doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD)
Genes analisados
PLP1
