PLP1M - ANÁLISE DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES DO GENE PLP1 (PELIZAEUS-MERZBACHER)

Sinônimos: PLP1

CID10: E75.2

Especialidade: Pediatria, Neurologia, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Comprar Insumo

Prazo

33 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) preenchidos corretamente.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição PLP1M: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, pcópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 23/05/2022.

Interpretação

Este exame avalia a presença de deleções e duplicações no gene PLP1. A doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) é causada por mutações ou alterações no número de cópias do gene PLP1, localizado em Xq22. A PMD é uma doença ligada ao cromossomo X que afeta principalmente o sexo masculino e causa hipomielinização do sistema nervoso central. Nas formas graves da doença, os oligodendrócitos sofrem apoptose. Entretanto, em mulheres heterozigóticas, os oligodendrócitos em degeneração são substituídos por oligodendrócitos capazes de inativar o alelo mutante do gene PLP1, portanto, a menos que exista uma inativação do X desfavoravelmente enviesada, estas mulheres não serão afetadas.

Doenças Relacionadas

Doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD)

Genes analisados

PLP1

Exames Relacionados

PLP1S - ESTUDO MOLECULAR DA PARAPLEGIA ESPÁSTICA TIPO 2

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

PNEU - PAINEL EXPANDIDO PARA DISTÚRBIOS DO NEURODESENVOLVIMENTO

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

PPELA - PAINEL DE PARAPLEGIAS ESPÁSTICAS E ESCLEROSE LATERAL AMNIOTRÓFICA AMNIOTRÓFICA

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL