PSAUTO - PAINEL PARA SÍNDROMES AUTO INFLAMATÓRIAS

Sinônimos: CRIOPRIRINOPATIAS, FEBRE FAMILIAR DO MEDITERRÂNEO, HIPER IGD, SÍNDROME DE BLAU, SÍNDROMES AUTO-INFLAMATÓRIAS, SÍNDROME DE FEBRE PERIÓDICA, SÍNDROME TRAPS, SÍNDROME DE PAPA

CID10: E85, D80.8

Especialidade: Imunologia, Genética, Pediatria

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Comprar Insumo

Prazo

30 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE SEGUNDA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário Obrigatório
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
Baixar Formulário
Formulário Obrigatório
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição PSAUTO: Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 24/04/2023.

Interpretação

Este painel realiza a análise dos genes associados às síndromes autoinflamatatórias chamadas Febre Familiar do Mediterrâneo, Síndrome TRAPS, Síndrome Hiper IgD, Criopririnopatias, Síndrome PAPA e Síndrome de BLAU.

Doenças Relacionadas

Febre Familiar do Mediterrâneo, Síndrome TRAPS, Síndrome Hiper IgD, Criopririnopatias, Síndrome PAPA e Síndrome de BLAU

Genes analisados

ACP5, ADA, ADA2, ADAM17, AICDA, AIRE, AP3B1, ARPC1B, BACH2, BLOC1S6, BTK, CARD11, CARD14, CASP10, CASP8, CCBE1, CD27, CD3G, CD55, DCLRE1C, DNASE2, EGFR, FOXP3, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL21, IL21R, IL36RN, ITCH, LPIN2, LYST, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NOD2, PLCG2, PNP, POLA1, POMP, PRKCD, PSTPIP1, RAB27A, RAG1, SH2D1A, STAT1, STAT5B, STXBP2, TNFAIP3, TNFRSF1A, TRNT1, TTC7A

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Sinônimos: CRIOPRIRINOPATIAS, FEBRE FAMILIAR DO MEDITERRÂNEO, HIPER IGD, SÍNDROME DE BLAU, SÍNDROMES AUTO-INFLAMATÓRIAS, SÍNDROME DE FEBRE PERIÓDICA, SÍNDROME TRAPS, SÍNDROME DE PAPA

CID10: E85, D80.8

Especialidade: Imunologia, Genética, Pediatria

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Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

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30 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

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Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

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A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 24/04/2023.

Interpretação

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