PSURDE - PAINEL DE SURDEZ HEREDITÁRIA (EXPANDIDO)

Surdez é o déficit sensorial mais comum nos seres humanos. Entre 1/2000 (0,05%) a 1/1000 (0,1%) crianças nascem com uma deficiência auditiva profunda, comprometendo o desenvolvimento normal da linguagem (surdez pré-lingual). A deficiência auditiva pode ser causada por fatores ambientais ou por fatores genéticos. As causas ambientais se dividem em duas: as infecções pré-natais e as infecções pós-natais. A surdez de origem genética nos países desenvolvidos é responsável por 50% de todos os casos de surdez pré-lingual.

Surdez genética

ABHD12, ACTB, ACTG1, ADGRV1, AIFM1, ALMS1, ANKH, ATP6V0A4, ATP6V1B1, BCS1L, BSND, BTD, CABP2, CACNA1D, CCDC50, CD151, CDH23, CDKN1C, CEACAM16, CHD7, CHSY1, CIB2, CLDN14, CLRN1, COCH, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, COL9A3, DCAF17, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DLX5, DNMT1, ECE1, EDN3, EDNRA, EDNRB, ERCC2, ERCC3, ESPN, ESRRB, EYA1, EYA4, FAS, FGF3, FGFR3, FOXI1, GATA3, GIPC3, GJA1, GJB1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, GSDME, HARS1, HARS2, HGF, HOXB1, HSD17B4, ILDR1, JAG1, KARS1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, KIT, KITLG, LHFPL5, LHX3, LOXHD1, LRP2, MAN2B1, MANBA, MARVELD2, MET, MGP, MITF, MSRB3, MTAP, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, MYOC, NDP, NF2, NLRP3, OTOA, OTOF, OTOG, PAX3, PCDH15, PDZD7, PEX1, PEX26, PEX6, PEX7, PHYH, PJVK, PMP22, PNPT1, POLR1C, POLR1D, POU3F4, POU4F3, PRPS1, RDX, RMND1, RPS6KA3, SALL1, SALL4, SEMA3E, SERPINB6, SIX1, SIX5, SLC12A1, SLC17A8, SLC19A2, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, SLC29A3, SLC33A1, SLC4A11, SLC52A2, SLC52A3, SMAD4, SMPX, SNAI2, SOX10, SOX2, SPINK5, SUCLA2, SUCLG1, TBC1D24, TCOF1, TECTA, TFAP2A, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMIE, TMPRSS3, , TOMT, TRIOBP, TRMU, TSPEAR, TWNK, TYR, USH1C, USH1G, USH2A, VCAN, WFS1, WHRN