SBWS - SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN (CDKN1C)

Sinônimos: CDKN1C, IMAGE

CID10: Q87.3

Especialidade: Pediatria, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Prazo

32 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

PCR E SEQUENCIAMENTO SANGER

Formulário Obrigatório
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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Formulário Obrigatório
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Instruções de Preparo

Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) preenchidos corretamente.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição SBWS: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 17/07/2026.

Interpretação

A síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) expressa um supercrescimento caracterizado pela macrossomia, macroglossia, organomegalia e anomalias do desenvolvimento (em particular, defeitos da parede abdominal com onfalocele). Os pacientes afetados estão predispostos ao desenvolvimento dos tumores embrionários (mais comumente o tumor de Wilms ou nefroblastoma). BWS é uma doença multigênica causada pela desregulação da expressão gênica na região cromossômica de imprinting 11p15 que representa uns dois terços dos casos.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Genes analisados

CDKN1C

Exames Relacionados

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SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

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SANGUE TOTAL

SBWS - SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN (CDKN1C)

Sinônimos: CDKN1C, IMAGE

CID10: Q87.3

Especialidade: Pediatria, Genética

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Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Prazo

32 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

PCR E SEQUENCIAMENTO SANGER

Formulário Obrigatório
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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Instruções

Instruções de Preparo

Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) preenchidos corretamente.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 17/07/2026.

Interpretação

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