CID10: G40.4, R56.0, G40
Especialidade: Pediatria, Genética, Neurologia
SCN1AM - ESTUDO MOLECULAR DO GENE SCN1A
Material
SANGUE TOTAL
Meio(s) de Coleta
Tubo com EDTA (roxo)
Prazo
45 dias úteis
Realização
Segunda a sexta-feira
Volume Mínimo
8 mL
Método
MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA)
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
Q-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site do DB) preenchido corretamente com a indicação clínica.
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
Distribuição SCN1AM: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
A amostra é estável por até 5 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
Interpretação
Doenças Relacionadas
Síndrome de Dravet, Convulsões febris, Epilepsia infantil
Genes analisados
SCN1A
