SCN1AM - ESTUDO MOLECULAR DO GENE SCN1A

CID10: G40.4, R56.0, G40

Especialidade: Pediatria, Genética, Neurologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

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Prazo

45 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site do DB) preenchido corretamente com a indicação clínica.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição SCN1AM: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 5 dias refrigerada de 2°C a 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Interpretação

Os transtornos convulsivos relacionados ao gene SCN1A englobam um espectro que vai desde as convulsões febris simples (FS) e a epilepsia generalizada com convulsões febris plus (GEFS+) à Síndrome de Dravet como fenótipo leve e a epilepsia infantil intratável com crise tônico-clônicas generalizadas (ICE-GTC) no extremo mais grave. A epilepsia mioclônica severa ou síndrome de Dravet (DS) é uma encefalopatia epiléptica refratária que ocorre em crianças sadias. O diagnóstico dos transtornos convulsivos relacionados SCN1A baseia-se em testes de genética molecular de SCN1A. Os transtornos convulsivos relacionados ao gene SCN1A são herdados de modo autossômico dominante. Este teste realiza a análise de deleções e duplicações do gene SCN1A por MLPA.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Dravet, Convulsões febris, Epilepsia infantil

Genes analisados

SCN1A

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