SCN5A - SÍNDROME BRUGADA (SCN5A)

Este teste realiza a análise do gene SCN5A por NGS. A síndrome de Brugada (SB) se manifesta com a elevação do segmento ST nas derivações pré-cordiais direitas (V1 a V3), com bloqueio completo do ramo direito ou incompleto e a suscetibilidade taquiarritmia ventricular e morte súbita. SB é um transtorno elétrico sem alterações evidentes do miocárdio. De preferência, os sintomas se manifestam na terceira/quarta década da vida e com mais frequência nos homens que nas mulheres (8:1). As síncopes, que no geral ocorrem em repouso ou durante o sono, são uma apresentação comum da SB. As análises genealógicas sugerem um padrão de herança autossômico dominante. Sete genes estão envolvidos: SCN5A, GPD1-L, CACNA1C, CACNB2, SCN1B, KCNE3 e SCN3B.