SOS1 - ESTUDO DO GENE SOS1 (SÍNDROME DE NOONAN)

A síndrome de Noonan é uma síndrome genética de padrão de herança, geralmente, autossômico dominante, caracterizada por baixa estatura, cardiopatia e um padrão específico de características faciais. Diversos genes podem estar envolvidos na patologia, entre estes o gene SOS1, que está associado a aproximadamente 10% dos casos. Apesar de não haver tratamento para a doença, é importante reconhecer o quadro clínico para a confirmação do diagnóstico por análise molecular, o que permite o aconselhamento genético para os membros da família e o acompanhamento clínico mais adequado desses pacientes.