SPJ - ANÁLISE NOS GENES BMPR1A E SMAD4 (MLPA)

Sinônimos: BMPR1A, SMAD4, SÍNDROME DE POLIPOSE JUVENIL

CID10: D12.6

Especialidade: Gastroenterologia, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

33 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessario jejum ou cuidados especiais. Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, o questionário e termo de consentimento (disponíveis no site do DB) preenchidos corretamente.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Transportar refrigerado (2°C a 8 °C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, o questionário e o termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias em temperatura refrigerada de 2°C a 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 25/07/2024.

Interpretação

Polipose Juvenil é uma afecção rara e faz parte do grupo das poliposes hamartomatosas familiares (PHF). Caracteriza-se pelo aparecimento de 10 ou mais pólipos hamartomatosos (juvenis) no trato gastrintestinal, predominando no cólon. Costuma manifestar-se entre 4 e 14 anos de idade. A maioria dos pólipos juvenis são benignos, no entanto, a transformação maligna pode ocorrer em 20% dos casos. Os pólipos podem causar hemorragia gastrointestinal, anemia, dor abdominal e diarreia. Esta síndrome também estar associada com anormalidades anatômicas no intestino, coração, genitália ou trato urinário. Os pacientes apresentam risco aumentado de câncer de cólon, câncer de estômago, do trato gastrointestinal superior e pâncreas.

Doenças Relacionadas

Polipose Juvenil

Genes analisados

BMPR1A, SMAD4

Exames Relacionados

APCM - ESTUDO MOLECULAR DA POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR (APC)

SANGUE TOTAL

APCS - POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR (APC)

SANGUE TOTAL

EMPCOL - ESTUDO MOLECULAR DA POLIPOSE COLÔNICA - GENES APC, MUTYH - NGS

SANGUE TOTAL