Cobertura

SURDM - PESQUISA DA MUTAÇÃO CONEXINA 26 SURDEZ HEREDITÁRIA

CID10: H91

Especialidade: Genética, Otorrinolaringologia, Pediatria

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

16 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais. Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) preenchido corretamente via portal e-DB.

Instruções de Coleta

Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente

Instruções de Distribuição

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau II.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 10/11/2025.

Interpretação

A surdez pode ser causada por fatores ambientais ou hereditários. A surdez hereditária pode ser classificada como sindrômica quando o indivíduo apresenta, além da perda auditiva, outros sinais ou sintomas e não-sindrômica, quando o indivíduo afetado apresenta apenas surdez, sem outros problemas ou defeitos. As perdas auditivas hereditárias, sindrômicas ou não sindrômicas, pode ter mecanismo de herança autosssômico recessivo, autossômico dominante, ligado ao cromossomo X ou mitocondrial. Este teste e baseado na detecção da mutação 35 delG no gene da conexina 26, localizado no cromossomo 13q11. A mutação 35delG representa cerca de 75 a 80% dos casos de mutações no gene da conexina 26.

Doenças Relacionadas

Surdez hereditária

Genes analisados

GJB2

Outras Informações

Links úteis

Surdez Autossômica Recessiva 1A; DFNB1A

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